亨廷顿舞蹈症_亨廷顿舞蹈症吧

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1楼2025-06-10 08:39回复

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由基因突变导致大脑基底神经节和皮层神经元逐渐退化死亡，进而引发一系列症状。

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2楼2025-06-10 08:40

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发病年龄：通常在 30-50 岁之间出现症状，但也有少数青少年型（<20 岁发病）和晚发型（>60 岁发病）。

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3楼2025-06-10 08:40

遗传特点：若父母一方患病，子女有50% 概率遗传致病基因，携带致病基因者几乎都会发病（完全外显性）。

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4楼2025-06-10 08:40

位于4 号染色体短臂（4p16.3）的HTT 基因发生突变，导致其编码的 huntingtin 蛋白（亨廷顿蛋白）中谷氨酰胺（CAG）重复序列异常扩展。

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5楼2025-06-10 08:41

症状呈进行性加重，可分为运动、认知、精神行为三大类

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6楼2025-06-10 08:41

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