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亨廷顿舞蹈症

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IP属地:北京1楼2025-06-08 08:57回复
    亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,由基因突变导致大脑神经元逐渐退化死亡,主要影响运动、认知和精神行为。


    IP属地:北京2楼2025-06-08 08:58
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      2025-08-09 11:13:51
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      发病年龄:通常在 30-50 岁之间出现症状,但也有青少年型(<20 岁发病,进展更快)。


      IP属地:北京3楼2025-06-08 08:58
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        发病年龄:通常在 30-50 岁之间出现症状,但也有青少年型(<20 岁发病,进展更快)。


        IP属地:北京4楼2025-06-08 08:58
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          患病率:全球约每 10 万人中 1-10 人患病,不同地区存在差异。


          IP属地:北京5楼2025-06-08 08:58
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            致病基因:位于 4 号染色体上的HTT 基因( huntingtin 基因)突变,导致其编码的 huntingtin 蛋白(HTT 蛋白)中谷氨酰胺重复序列(CAG 重复)异常延长。


            IP属地:北京6楼2025-06-08 08:58
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