病因：由位于 4 号染色体上的亨廷顿基因（IT15）发生突变引起。该基因编码的亨廷顿蛋白中谷氨酰胺重复序列异常扩展，导致蛋白结构和功能异常，进而影响神经细胞的正常功能，引发疾病。

运动障碍：通常表现为不自主的舞蹈样动作，即身体各部位如四肢、面部、躯干等会出现快速、不规则、无目的的运动，且随着病情进展，运动障碍会逐渐加重，还可能出现肌肉僵硬、动作迟缓、平衡失调等症状。

认知障碍：患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓、判断力下降等问题，还可能逐渐丧失解决问题的能力、语言能力以及执行复杂任务的能力。

精神障碍：常见的症状包括抑郁、焦虑、情绪波动、强迫症、幻觉、妄想等，部分患者还可能出现人格改变。

发病机制：亨廷顿蛋白在神经元中异常聚集，形成聚集体，导致神经元功能紊乱和死亡。这种病理变化主要影响大脑中的纹状体，但也会波及其他脑区，如额叶皮质等，从而引发多种症状。