面对它，接受它，战胜它 #肝豆状核变性#
2024年6月1日，我们在省儿童医院做术前检查，准备做鞘膜积液手术，本以为一切顺利，但当把所有检查单子拿到麻醉医生那里评估时，医生说孩子谷丙转氨酶、谷草转氨酶等2个肝功能指标异常，ALT标准值7-30，我们103，AST14-44，我们69，高出标准值挺多，询问我们最近是不是有生病的情况，让我们休息两星期左右再抽血检查看看，这个手术暂时是做不了了。当时虽然有点难过，但也认为没有多大事，兴许过段时间就好了。6月14日左右，我们再次抽血检查，发现指标不降反升，当时就有点慌了，开始在当地医院各种检查:肝胆脾彩超、血巨细胞病毒、EB病毒抗体IgM和 DNA外周血细胞形态、甲肝、戊肝等检查结果只有巨细胞病毒脱氧核糖核酸偏高，其他一切正常，医生让我们吃半个月的保肝药-美能复方甘草酸苷片，再复查。结果可想而知，肝功指标还在继续上升，当时医生也不知所措了，让我们去省医院或者上海找原因。7月8日，我们再次赴省儿童医院，挂了河西消化科李玫主任的号，她根据我们之前的检查结果，让我们补充查了铜蓝蛋白这个指标，第二天结果出来，铜蓝蛋白0.0974(参考区间0.2-0.6)，低于正常值，李主任说估计是肝豆状核变性，让我们买葡萄糖酸锌片吃，一次吃50mg(5片)，同时让我们一家三口抽血做了基因检测，等结果出来让我们再去问诊。当时第一次听说“肝豆状核变性”这个名字回来后就在小红书各种搜，大概知道要终生吃药，是个罕见病，我和孩子妈妈互相安慰，也忍不住半夜偷偷抹眼泪，后来孩子大姑说在小红书看到个群 QQ 444197355，让我们加入看看，说不定对我们有帮助。进群后发现真是个宝藏群，是个团结有爱又专业又有趣的大家庭。通过学习群知识，我知道肝豆病不是肝病，是代谢病，是身体不能正常代谢铜，只要好好吃药保持体内低铜的情况下就和正常孩子一样，也不会降低生活质量。我们需要吃的药主要是葡萄糖酸锌片和青霉胺，锌的作用是堵、青的作用是排，通过两者双管齐下，定期做好复查，调整用药，我们的孩子就完全没有问题。在框框妈、蓉蓉姐、关儿妈等群管理员的指导下，我才知道之前的锌片我们都没有吃对，锌片要空腹吃(饭前1小时或饭后2小时)，且不要捏碎，我们之前都没有做到，因为我们确诊时2岁4个月，还比较小，框框妈说可以先单锌一段时间，当然满足单锌的两个必要条件是:孩子的肝肾功能、血常规尿常规 B超等相关的检查各项指标都正常;且单锌尿铜不高于40，两个条件同时满足，如果有一条不满足，那么不论年龄可以即刻考虑服用青霉胺。同时还知道小孩肝功能不明原因异常铜蓝蛋白低于0.1，基本就可以确诊，当然如果同时24小时尿铜>30，那确诊就是板上钉钉，根本不用做基因检测花这个冤枉钱。当然后期我们也没有再去省医院复诊，就按照群里的复查项目在当地医院检查孩子的肝功能指标也早已恢复正常。当然这只是刚开始，后期我们还要按照群里的脱敏法吃青霉胺，在群里每家孩子因吃药遇到的问题，群管理员及群友都会给出耐心细致的解答，我自己也会认真思考、耐心学习，为孩子保驾护航，做好孩子的家庭医生。
2024年6月1日，我们在省儿童医院做术前检查，准备做鞘膜积液手术，本以为一切顺利，但当把所有检查单子拿到麻醉医生那里评估时，医生说孩子谷丙转氨酶、谷草转氨酶等2个肝功能指标异常，ALT标准值7-30，我们103，AST14-44，我们69，高出标准值挺多，询问我们最近是不是有生病的情况，让我们休息两星期左右再抽血检查看看，这个手术暂时是做不了了。当时虽然有点难过，但也认为没有多大事，兴许过段时间就好了。6月14日左右，我们再次抽血检查，发现指标不降反升，当时就有点慌了，开始在当地医院各种检查:肝胆脾彩超、血巨细胞病毒、EB病毒抗体IgM和 DNA外周血细胞形态、甲肝、戊肝等检查结果只有巨细胞病毒脱氧核糖核酸偏高，其他一切正常，医生让我们吃半个月的保肝药-美能复方甘草酸苷片，再复查。结果可想而知，肝功指标还在继续上升，当时医生也不知所措了，让我们去省医院或者上海找原因。7月8日，我们再次赴省儿童医院，挂了河西消化科李玫主任的号，她根据我们之前的检查结果，让我们补充查了铜蓝蛋白这个指标，第二天结果出来，铜蓝蛋白0.0974(参考区间0.2-0.6)，低于正常值，李主任说估计是肝豆状核变性，让我们买葡萄糖酸锌片吃，一次吃50mg(5片)，同时让我们一家三口抽血做了基因检测，等结果出来让我们再去问诊。当时第一次听说“肝豆状核变性”这个名字回来后就在小红书各种搜，大概知道要终生吃药，是个罕见病，我和孩子妈妈互相安慰，也忍不住半夜偷偷抹眼泪，后来孩子大姑说在小红书看到个群 QQ 444197355，让我们加入看看，说不定对我们有帮助。进群后发现真是个宝藏群，是个团结有爱又专业又有趣的大家庭。通过学习群知识，我知道肝豆病不是肝病，是代谢病，是身体不能正常代谢铜，只要好好吃药保持体内低铜的情况下就和正常孩子一样，也不会降低生活质量。我们需要吃的药主要是葡萄糖酸锌片和青霉胺，锌的作用是堵、青的作用是排，通过两者双管齐下，定期做好复查，调整用药，我们的孩子就完全没有问题。在框框妈、蓉蓉姐、关儿妈等群管理员的指导下，我才知道之前的锌片我们都没有吃对，锌片要空腹吃(饭前1小时或饭后2小时)，且不要捏碎，我们之前都没有做到，因为我们确诊时2岁4个月，还比较小，框框妈说可以先单锌一段时间，当然满足单锌的两个必要条件是:孩子的肝肾功能、血常规尿常规 B超等相关的检查各项指标都正常;且单锌尿铜不高于40，两个条件同时满足，如果有一条不满足，那么不论年龄可以即刻考虑服用青霉胺。同时还知道小孩肝功能不明原因异常铜蓝蛋白低于0.1，基本就可以确诊，当然如果同时24小时尿铜>30，那确诊就是板上钉钉，根本不用做基因检测花这个冤枉钱。当然后期我们也没有再去省医院复诊，就按照群里的复查项目在当地医院检查孩子的肝功能指标也早已恢复正常。当然这只是刚开始，后期我们还要按照群里的脱敏法吃青霉胺，在群里每家孩子因吃药遇到的问题，群管理员及群友都会给出耐心细致的解答，我自己也会认真思考、耐心学习，为孩子保驾护航，做好孩子的家庭医生。
