我家孩子去年9月的一次检查发现铜蓝蛋白特别低，后来去儿童医院复查，医生怀疑是肝豆，开了ATP7B基因检测脑部核磁共振并建议去新华医院就诊，开了24小时尿铜，血清铜蓝蛋白等检查，铜蓝蛋白的结果只有0.02，医生表示基本确诊建议先吃南岛牌葡萄糖酸锌片（每天9颗3*3）并等基因报告出来后复诊，后续复诊开了青霉胺片。
从医院回来就在各个平台搜什么叫肝豆状核变性，在贴吧看到了肝豆宝宝群：肆四肆壹九七三五伍马上申请入群，真的不是广告、药贩子、医托一流。
一入群群友们会让发各种检查单（我理解有部分人因隐私问题一开始可能对此操作有些敏感不那么快能接受，但请相信群友初心），积极给出反馈并给了贴吧知识的链接与告知群文件有十万个为什么等资料。期间滔妈，关儿妈等众多热心家长安慰我别怕肝豆是为数不多可以治疗的基因遗传罕见病，让我静下心来好好学习群文件知识（我也理解会有人怀疑群友并非医学背景第一时间会持怀疑态度，但网上流行的一句话是某些地方医院的常见病到了外地就变成了罕见病。群友都是过来人，久病成良医多少有些道理）。入群一开始只要有空就认真学习群文件知识爬楼查看消息生怕错过重要信息，其中的十万个为什么字不多但每个字都是精华，多数疑问都可以在其中找到答案，在随后的几天学习了2遍群文件后按要求完成了入群作业真是受益匪浅。（这里提一下群作业，可能也会有人不适应，但换个角度，这是为了保证家长知晓如何正确面对患病的孩子，时间久了就能理解）
同时按照群里脱敏法从1/8颗慢慢开始吃青霉胺并每周观察没有过敏症状后加量，幸运的是一直没出现过敏症状直到足量，现在首排已经半年了，各种检查结果也逐步向好，相信以后会越来越好的。
群里对于常见问题如吃青过敏，吃青剂量，服药时间，吃锌剂量，复查项目，复查时间间隔，复查结果解读，复查表模板等等群里都有文件可以参考，也有热心群友回答。作为过来人建议来了解信息，未知才是恐怖的，对未来有了了解才能积极面对。
我们群是肝豆大家庭，对群员要求也比较高，人群后必须学习群文件知识完成入群作业目的是让群友们真正学到肝豆知识，由于肝豆是罕见病目前没几个医生真正懂的肝豆及治疗，让群友们认真学习成孩子的家庭医生是东哥和管理员目的，肝豆是要长期治疗及做检查的，不能依靠医院及医生，只有每个群友都成为合格的家庭医生保证肝豆患者得到科学正确的治疗才能康复或原有的症状慢慢减轻。
下面附上复查表供参考，模板群文件里都有。