要检测未报道的突变位点,可以采用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)或全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)来进行基因检测。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序,从而发现未知的突变位点。
首先,收集患者的DNA样本,并进行高通量测序。然后,利用生物信息学分析软件对测序数据进行分析,比对到参考基因组,识别出患者的基因组序列中的突变位点。接着,通过对比已知的突变数据库或进行功能预测,筛选出可能与视网膜色素变性9型相关的突变位点。
最后,通过实验验证和进一步的功能研究来确认这些未报道的突变位点是否与视网膜色素变性9型相关。这种方法可以帮助发现新的致病基因突变,为疾病的诊断和治疗提供更多的信息。