芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，简称AADC缺乏症，这是一种致命的罕见遗传疾病。它是由产生AADC酶的基因改变引起的，这种酶需要产生对大脑和神经的正常功能至关重要的某些物质，包括多巴胺和5-羟色胺。这些物质被大脑和神经系统的细胞用来发送信号，对发展运动功能至关重要。在欧盟，Upstaza已被批准作为第一种用于治疗该病的疾病改善疗法，也是第一种直接注入大脑的基因疗法。

近日，在美国国家健康和护理卓越研究所(NICE)的最终指南草案中，单剂量基因疗法upstaza(eladocagene exuparovec)已被推荐用于18个月以上患有严重芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的患者。
Upstaza由含有AADC基因功能版本的修饰病毒（腺相关病毒载体）组成。当通过注入大脑给予患者时，预计病毒会将 AADC基因携带到神经细胞中，使它们能够产生缺失的酶。 这反过来又有望使细胞产生正常运作所需的物质（如多巴胺和血清素），从而改善症状。该药物中使用的病毒不会引起人类疾病。

这是NICE的最终指南草案推荐的第一个也是唯一一个针对芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症儿童的基因疗法。

NICE希望在4月份发布关于eladocagene exuparvovec的最终指南。

可以资料吗

治疗

AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。AADC缺乏症是由于AADC基因突变导致的酪胺酸脱羧酶（AADC）活性缺乏或降低，从而导致多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成减少。 AADC基因位于人类染色体7p12.2上，编码酪胺酸脱羧酶。该基因突变可以是遗传的，也可以是新生突变。已经发现多种AADC基因突变与A