脆性X染色体综合征导致患者智障，脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。
在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。
女性成为脆性X综合症基因携带者的比例为151:1，即每151名女性，便有一位携带者。
表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病，携带者如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。男性一旦遗传脆性X染色体便是患者。(患病如诞下孩，他就有50%机会是脆性X综合症患者。)
所以孕期脆性X染色体筛查有必要吗?
香港卓信化验所提醒，脆性X染色体筛查是很有必要做的，孕期产检务必要重视每一个环节，这样宝宝才会更健康。