D4是长寿基因（日本人研究）
原文链接： https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0002421
译文如下： 我们报告了来自112位日本半超百岁老人（年龄超过105岁）的完整线粒体DNA（mtDNA）序列的分析结果，并结合了先前发表的三种非疾病表型的96位患者的数据：百岁老人（99-105岁） 年龄），健康的非肥胖男性，肥胖的年轻男性和四种疾病表型，有无血管病的糖尿病患者以及阿尔茨海默氏病和帕金森氏病患者。 我们使用两种不同的方法分析线粒体多态性和寿命表型之间的相关性。 我们首先使用穷举算法来识别至少五个个体共有的所有最大多态性模式，并定义一个显着性得分，以丰富相对于健康正常人的每种表型中的模式。 我们的研究证实了在先前研究中观察到的相关性，该相关性表明D进化枝中单倍体层次的丰富化以延长寿命。 对于极端的寿命表型，我们看到一个具有统计学意义的信号：D4a单倍群中百岁老人和半超百岁老人中某些“有益”模式的逐渐丰富。 然后，我们使用SNP-SNP协方差矩阵的主成分谱分析将测得的特征值与高斯数据集上特征值的Null分布进行比较，以确定数据中的相关性（由于寿命）是否是由突变本身的某些属性引起的还是 它们是否是由于人口结构。 结论是相关性完全归因于种群结构（系统树）。 我们没有发现与寿命相关的功能性mtDNA SNP的信号。 相关性来自人群结构的事实表明，常染色体事件的搭便车是观察到的相关性的可能解释。
引用文献：Bilal E，Rabadan R，Alexe G，Fuku N，Ueno H，Nishigaki Y等。 （2008）线粒体DNA单倍体D4a是日本超长寿的标记。 PLoS一3（6）：e2421。 doi：10.1371 / journal.pone.0002421
编辑：奥地利因斯布鲁克医科大学的Florian Kronenberg
收到：2008年1月28日； 接受：2008年4月25日； 发布时间：2008年6月11日
版权：©2008 Bilal等。 这是根据知识共享署名许可协议条款分发的开放获取文章，该文章允许在任何媒介中无限制地使用，分发和复制，但要注明原始作者和出处。
资金：这项工作得到了科研资助的部分资助（MT的A-15200051和YN的C-18590317），以及美国科学技术基金会的青年科学家资助（B-18700541 NF）。 日本教育，文化，体育，科学和技术部，根据第三期癌症综合控制十年战略（对MT）的拨款，由“神经与精神研究补助金”计划的17A-10拨款 日本厚生劳动省的疾病（对MT），以及花王医疗科学研究委员会的资助（对YN）和武田科学基金会的资助（I-2007对MT） 和II-2007（YN）。 NH的工作得到了日本厚生劳动省长寿科学基金会的资助。 GB的工作得到了新泽西州癌症研究所和新泽西州癌症研究委员会的资助。 EB的工作得到了新泽西州新不伦瑞克省罗伯特伍德·约翰逊医学院的临床和转化科学中心的资助。 RR由西蒙斯基金会，安布罗斯·莫内尔基金会，莱昂·利维基金会和美国国立卫生研究院支持。
原文链接： https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0002421
译文如下： 我们报告了来自112位日本半超百岁老人（年龄超过105岁）的完整线粒体DNA（mtDNA）序列的分析结果，并结合了先前发表的三种非疾病表型的96位患者的数据：百岁老人（99-105岁） 年龄），健康的非肥胖男性，肥胖的年轻男性和四种疾病表型，有无血管病的糖尿病患者以及阿尔茨海默氏病和帕金森氏病患者。 我们使用两种不同的方法分析线粒体多态性和寿命表型之间的相关性。 我们首先使用穷举算法来识别至少五个个体共有的所有最大多态性模式，并定义一个显着性得分，以丰富相对于健康正常人的每种表型中的模式。 我们的研究证实了在先前研究中观察到的相关性，该相关性表明D进化枝中单倍体层次的丰富化以延长寿命。 对于极端的寿命表型，我们看到一个具有统计学意义的信号：D4a单倍群中百岁老人和半超百岁老人中某些“有益”模式的逐渐丰富。 然后，我们使用SNP-SNP协方差矩阵的主成分谱分析将测得的特征值与高斯数据集上特征值的Null分布进行比较，以确定数据中的相关性（由于寿命）是否是由突变本身的某些属性引起的还是 它们是否是由于人口结构。 结论是相关性完全归因于种群结构（系统树）。 我们没有发现与寿命相关的功能性mtDNA SNP的信号。 相关性来自人群结构的事实表明，常染色体事件的搭便车是观察到的相关性的可能解释。
引用文献：Bilal E，Rabadan R，Alexe G，Fuku N，Ueno H，Nishigaki Y等。 （2008）线粒体DNA单倍体D4a是日本超长寿的标记。 PLoS一3（6）：e2421。 doi：10.1371 / journal.pone.0002421
编辑：奥地利因斯布鲁克医科大学的Florian Kronenberg
收到：2008年1月28日； 接受：2008年4月25日； 发布时间：2008年6月11日
版权：©2008 Bilal等。 这是根据知识共享署名许可协议条款分发的开放获取文章，该文章允许在任何媒介中无限制地使用，分发和复制，但要注明原始作者和出处。
资金：这项工作得到了科研资助的部分资助（MT的A-15200051和YN的C-18590317），以及美国科学技术基金会的青年科学家资助（B-18700541 NF）。 日本教育，文化，体育，科学和技术部，根据第三期癌症综合控制十年战略（对MT）的拨款，由“神经与精神研究补助金”计划的17A-10拨款 日本厚生劳动省的疾病（对MT），以及花王医疗科学研究委员会的资助（对YN）和武田科学基金会的资助（I-2007对MT） 和II-2007（YN）。 NH的工作得到了日本厚生劳动省长寿科学基金会的资助。 GB的工作得到了新泽西州癌症研究所和新泽西州癌症研究委员会的资助。 EB的工作得到了新泽西州新不伦瑞克省罗伯特伍德·约翰逊医学院的临床和转化科学中心的资助。 RR由西蒙斯基金会，安布罗斯·莫内尔基金会，莱昂·利维基金会和美国国立卫生研究院支持。
