查阅了一下文献,有一些报道,这个缺失应该mRNA没有表达就代谢掉了,很可能不会引起多大的临床表现。当然,结合自己的临床结果,咨询医生,毕竟文献报道也只是个案,没有非常大的权威性。
So C C, Chan A Y Y, Ma E S K. Novel Point Mutation of the α2-Globin Gene (HBA2) and a Rare 2.4 kb Deletion of the α1-Globin Gene (HBA1), Identified in Two Chinese Patients with Hb H Disease[J]. Hemoglobin, 2014, 38(3):213-215.