首个“世界第一批经大规模平行测序技术的胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查试管婴儿”现身长沙。此次科研成果的主要贡献者为人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇。
这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，又称孕前诊断，是胚胎植入子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎;但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。
2010年起，卢光琇团队与华大基因创始人、中科院院士杨焕明团队合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”中。此次成果集成了多项目前国际领先的技术，主要创新点包含囊胚期的滋养层细胞活检、活检后胚胎的玻璃化冷冻保存、活检后少量细胞的全基因组扩增、胚胎DNA的全基因组测序和单核苷酸芯片的全基因组分析等。
首批接受该项治疗的33对夫妇，为习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者。通过治疗，22对成功妊娠，妊娠率达66.7%;15对夫妇生育了17个健康孩子，抱婴率达45.5%。
卢光琇介绍，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。全基因组筛查技术成功后，高风险的染色体易位或者倒位病人，高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望借此技术，生出正常孩子。
PGD应用背景：
我国发展应用PGD的必要性
庄广伦介绍说，PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。
PGD产生的背景是什么？他回答说，由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
我国是世界上人口最多的国家，约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，在我国人群中，约20%~25%患有严重的遗传学疾病。其中，单基因疾病占5%~7%，多基因疾病占15%~20%，染色体疾病占0.5%~1%。据2001年的调查显示，我国每年出生的2000万新生儿中，有1.3%（约26万人）患有严重的先天畸型，其中70%-80%（约19.5万人）和遗传因素有关。由此可知，PGD技术在我国必然有着广阔的应用和发展前景。
这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，又称孕前诊断，是胚胎植入子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎;但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。
2010年起，卢光琇团队与华大基因创始人、中科院院士杨焕明团队合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”中。此次成果集成了多项目前国际领先的技术，主要创新点包含囊胚期的滋养层细胞活检、活检后胚胎的玻璃化冷冻保存、活检后少量细胞的全基因组扩增、胚胎DNA的全基因组测序和单核苷酸芯片的全基因组分析等。
首批接受该项治疗的33对夫妇，为习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者。通过治疗，22对成功妊娠，妊娠率达66.7%;15对夫妇生育了17个健康孩子，抱婴率达45.5%。
卢光琇介绍，染色体异常是出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成80%的体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。全基因组筛查技术成功后，高风险的染色体易位或者倒位病人，高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望借此技术，生出正常孩子。
PGD应用背景：
我国发展应用PGD的必要性
庄广伦介绍说，PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。
PGD产生的背景是什么？他回答说，由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。所以，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。
在这种情况下，PGD应运而生。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
我国是世界上人口最多的国家，约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，在我国人群中，约20%~25%患有严重的遗传学疾病。其中，单基因疾病占5%~7%，多基因疾病占15%~20%，染色体疾病占0.5%~1%。据2001年的调查显示，我国每年出生的2000万新生儿中，有1.3%（约26万人）患有严重的先天畸型，其中70%-80%（约19.5万人）和遗传因素有关。由此可知，PGD技术在我国必然有着广阔的应用和发展前景。
