1）临床特点：儿童或青少年期发病，起病可为急性、亚急性和慢性；有肝病征、椎体外系病征、角膜K-F环、肾病征、精神症状等。（2）既往史：主要追查患者有无肝、肾、脾、骨、关节、皮下出血或鼻出血的病史。（3）家族史：应注意患者的同胞有无相同病史或患肝炎、腹水、黄疸、脾大、转氨酶高、肾病等。（4）铜生化检查：低血清铜兰蛋白或低血清铜氧化酶活性、低血清铜、高尿铜、放射性铜在体内的动力学改变、高肝铜等。其中，低血清铜兰蛋白和高肝铜最有诊断价值。 临床上主要依据：①肝病史、肝病征或椎体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史等四条进行诊断。符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④极可能为不典型的WD；符合②③④极可能为症状前WD；如符合4条中的2条很可能是WD。