楼主饱受视雪困扰有没有人交流交流病情

怕做坏了，请问该怎么办

有同为scn4a基因突变的病友吗？想了解一下大家都是什么症状和用药治疗的情况。

孩子说不会疼没有异状

神经元核内包涵体病，英文NIID，有没有病友，这个病6年前才开始报道，都没有纳入国家罕见病目录，求进病友群，大家一起发声，只能靠国家重视，投入资金补贴，呼唤医药公司研发药物了，

聊个话题，当前ai加持生物制药，高效推动药物研发周期和临床及基因治疗，各位罕见病友，你们报乐观态度吗，会等到特效药来临的那一天吗？

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delange综合征，有谁有这方面病人的资料么，最好能发育成什么样

德朗热综合征希望讨论，希望找到组织群

如题，爸爸去年确诊了

朗格罕细胞增生症，大家知道吗，着急

我爸得了，ECD（Erdheim-Chester病）

有没有专业人士帮我分析一下困扰我12年的病。 症状是这样的：指甲月牙处怕触碰到任何带尖带棱的物体，最怕针扎指甲月牙处，还怕把手伸进抽屉里。不单单一处地方，我的眉心，就是第三只眼的地方也会剧烈反应。 心跳加速，心慌，焦躁，咬嘴唇，抓头发。手会不自觉去摸脸摸嘴巴、鼻根和额头，还有头上大概左右两个“角”的位置。一直摸了摁着会缓解一点。只要联想到上述的场景画面和物体，一样就会有反应不一定有实际接触。可以通过转

看到版上希望大部分病友都是小孩 有省的病友吗想知道大家怎么治疗成效如何？

　　许多准父母忧心忡忡罕见病的基因突变对孩子的伤害，希望可以尽早做好预防。一个关键问题随之而来：罕见病能在怀孕前筛查吗?答案是肯定的，怀孕前筛查罕见病意义重大且切实可行。 　　一、发病原因 　　罕见病虽冠以“罕见”之名，只是因为对比起一般的疾病罕见，但罕见并不是指患病人数少，在新生儿缺陷当中，罕见病就占有一部分，值得父母重视了解。以地中海贫血和脆性 X 综合征为例，它们都属于罕见病，源于父母遗传的原因，导

　　50%的罕见病早在婴幼儿时期就已发病，其危害值得全社会高度重视。随着罕见病国家目录的问世，从地方到医学界都做出了诸多努力，现在，就让我们一同关注儿童罕见病发病率排名的情况。 　　一、统计情况 　　在儿童罕见病发病率排名中，相对高发的有十种，分别是原发性生长激素缺乏症、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性肾上腺皮质增生症、Noonan综合征、特纳综合征、法布雷病、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺发育不良、糖原累积病（I型

　　罕见病是对发病率低的一类疾病的统称，目前已知种类超7000种，数量多、种类杂，不容忽视。每位父母都希望孩子健康出生、平安成长，不想孩子受罕见病折磨，及早了解防治知识是守护家庭幸福健康的关键。怎么预防新生儿得罕见病?以下几点需重点关注。 　　1、禁止近亲结婚 　　我国婚姻法禁止三代以内近亲结婚。这是因为近亲结婚的夫妇携带相同隐性致病基因的可能性大，会大幅提高后代遗传病发病率，杜绝近亲结婚是预防罕见病的重点

Abeona Therapeutics Inc.于4月29日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准ZEVASKYN(prademagene zamikeracel)基因改进细胞薄片，也称为pz-cel，用于治疗患有隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）的成人和儿科患者的伤口。预计ZEVASKYN将于2025年下半年在美国上市。

请问专家。有一种病大脑的思维会变成声音传出。被离有一段距离的人听到。但是站在身边的人听不到。不是用嘴巴说话。病人大脑思维也严重失去控制。身体其他部位正常。（此人脑部受过外伤

有SPTBN1基因突变的交流群吗？

Ehlers Danlos综合征，中文名为结缔组织发育不全，是由于特定的基因突变导致皮肤中生成的胶原蛋白发生缺陷，引起皮肤弹性过度 关节松弛 易擦伤等症状的遗传性疾病

有一款注射液在国内对于“中枢特发性嗜睡症”而言，属于超说明书用药。 但国外有一些“难治性的中枢特发性嗜睡症”病患长期使用相应成份的药片（为了便于使用，国外个别地区有加工成药片方式），该创新疗法国内还未引进（罕见病领域，很多治疗方法国内是比较滞后的）。 对于这样的国内现有药物（该药物注射液是现成的），难治性的患者或患者家庭想要尝试“老药新用”（有使用该疗法国外患者的先例了），这部分有什么支持政策，谢谢

思维想的事会变说话声音外扩.自己听不到.真实病例.别人都能听到

根据赛诺菲4月3日发布的新闻稿，其在研的新型、口服、可逆性BTK抑制剂Rilzabrutinib（瑞扎布鲁替尼）已被FDA授予孤儿药资格(ODD)，用于治疗两种罕见疾病：温抗体型自身免疫性溶血性贫血(wAIHA)和IgG4相关疾病(IgG4-RD)。

白云老师专治各种疑难杂症，各大医院治不好的，可以来这里试一下。别人能看的财运，风水，阴人等等更是小事。别人能看到我们这儿都能看，别人看不了的，我们这儿也能看。绝不是骗子忽悠人。因涉及隐私，请私聊。

在北京确诊罕见病，目前这是最好的治疗药，但是之前主治大夫推荐给我的药房断货了，并且什么时候有药也不清楚，我也已经断药一段时间。这个药在中国退市。目前联系到上海徐汇区“益药云药房”这个进口药有售，但是也不知道这个购药途径可不可靠，有了解的大家帮忙回复一下，不胜感激

每年二月的最后一天，即2月28日，被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这一倡议由欧洲罕见病组织（EURODIS）率先发起。该节日旨在汇聚全球目光，聚焦于罕见病患者群体，通过一系列活动加深社会各界对罕见病的认知与理解。2025年的这一天，标志着第18届国际罕见病日的到来。 罕见病，亦称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是指患病人数占总人口比例在0.65‰至1‰之间的疾病。据报道，全球范围内已确认的罕见病种类约有7000种，患者

生物制药公司Soleno Therapeutics, Inc.于3月26日宣布，美国FDA已批准VYKAT XR（diazoxidecholine，二氮嗪胆碱）缓释片剂，前称为DCCR，用于治疗患有普拉德-威利综合征(即Prader-Willi综合征)的成人和4岁及以上儿童的食欲过盛。 这是首个获批的治疗普拉德-威利综合征患者食欲过盛的疗法。该公司表示预计VYKAT XR将于2025年4月开始在美国上市。

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　　罕见病基因突变，面对这些往往病因难觅、治疗手段有限的疾病，人们自然而然地会问，罕见病基因突变可以预防吗?虽然无法百分之百保证预防所有罕见病的发生，但通过现代医疗技术的不断进步，我们确实在一定程度上拥有了提前干预、降低风险的能力。 　　一、原因 　　在胎儿尚未降生之前，通过精密的基因筛查技术，我们可以较早地发现潜在的罕见病病变倾向。罕见病基因突变可以预防吗?在一定程度上可以，但预防并不意味着完全杜绝

什么叫靠谱❓ 去年在，今年在，明年在，年年在 冬天在，夏天在，一年四季都在 十年如一日，我们一直在做FJM吴若石足部反射健康法。 不靠造势，不靠虚张 靠口碑和服务一路前行[lbk]加油[rbk]

CLTC（Clathrin Heavy Chain, CHC）编码网格蛋白的重链，广泛参与细胞内膜的运输和细胞信号传导过程。CLTC的致病突变会影响神经元之间的正常信号传递，导致突触功能异常，进而导致发育迟缓和智力障碍。CLTC基因突变可以导致常染色体显性56型。现更新几篇关于CLTC突变的研究进展给各位友友。 图1：2019年：François Lecouierre团队在大样本的新发数据库中发现CLTC的Pro890Leu突变为常见变异，该突变的功能研究在2023年由Simone Martinelli研究团队发表在Frontiers in Molecul

kleefstra综合征的宝宝有吗？

鬼压床多次后，就出现整天身体感受到钻进东西，睡觉就做梦，多数噩梦。

欢迎“中枢特发性嗜睡症”或疑似的严重嗜睡症患者交流

这个病有人吗？

请问有没有知道FIoating Harbor 干预方法的，感谢！

这两种情况有人懂吗，这个谷甾醇血症根本查不到，这是什么

孩子很坚强，才10个月的宝贝，为了能留在妈妈身边，拼尽了全力。省一杯奶茶，给孩子一个长大的机会好吗？

有没有这种情况的家人？

脊髓性肌萎缩症有病友吗？

从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆，到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死，事实上很多罕见病并不严重，甚至有的完全不影响生活。而肝豆状核变性在罕见病里算个一般般。好好治疗一生无忧，照样可以长命百岁，也没啥大事。不好好治疗，也可能小命不保。说轻不轻说重不重。肝豆状核变性这个名字太高深了，换个说话叫铜代谢异常或者排铜障碍症，更容易理解。吃的喝的东西都含有微量元素

Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS)，又称为 9q 亚端 粒缺失综合征，是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征，1999 年由 Knight 等首次报道。随后，Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因，并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外，据外文记载，约 50%

假肥大型肌营养不良症，今年5岁了，腿脚走路像鸭子一样，走楼梯很困难，需要一步一步爬，需要靠药维持，但是好害怕小孩突然发作，有没有人知道这种病该怎么治？或者有更好的控制方法阿，实在太痛心，孩子才5岁就要承担这种痛苦！

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一组常染色体显性遗传的，累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病，其临床特征为小脑及其传入和传出结构的退行性变。脊髓小脑性共济失调3型( Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3 )也称为马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease,MJD)，被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型。(俗称:企鹅病） 临床症状 走不稳 持物不稳 言语不清 眼球运动异常 姿势性震颤 饮水呛咳 #脊髓小脑性共计失调##企鹅病#