每天都有患者问李大夫：“李医生，我这腿越来越没劲儿，上楼梯得扶着扶手，走几步就喘，吃了不少补剂也没见好，连日常穿衣都费劲，该怎么办啊？” 其实，肌营养不良往往不只是 “肌肉弱”，而是体内脾肾亏虚、气血不足的深层表现。 中医认为，脾为 “后天之本，气血生化之源”，肾为 “先天之本，主骨生髓”，一旦脾肾两虚，气血生化无源、精髓不能濡养肌肉，或久病致脉络不畅，就会导致肌肉失养、无力渐重，进而引发肌营养不良相关

“三十岁就提不动重物，走路腿软易崴脚，手臂肌肉越变越薄”，这些 “力衰肌弱” 的信号，常被误当 “过劳”，实则可能是肌营养不良的预警。作为支撑身体活动的 “动力引擎”，肌肉一旦因失养而萎缩，不仅影响工作生活，更让患者陷入 “越休息越无力” 的迷茫。破解关键，藏在 “固本培元生肌疗法” 的辨证智慧中。 中医将肌营养不良归为 “痿证”，核心病机并非单纯肌肉老化，而是脾肾两虚、气血瘀滞、肌络失养。就像运转的机器缺油

10 岁男孩肌营养不良进展期，半年内肌肉快速萎缩，已无法独立站立，伴头晕耳鸣。辨证为肾精亏虚、气血衰败，疗法以重剂熟地黄、山茱萸填精，配合黄芪、当归养血。调理 7 个月，可扶床站立，肌肉萎缩停止，头晕症状基本消失

8 岁女孩肌营养不良，不仅肢体无力、易摔跤，还长期便秘、精神萎靡。辨证为脾肾两虚、气血不足，疗法在补肾健脾基础上加火麻仁、麦冬润肠。3 个月后，孩子可自主上下楼梯，便秘消失，精力充沛，睡眠质量也显著提高。

14 岁少年患肌营养不良 2 年，上肢抬举困难，大腿肌肉日渐萎缩，常感乏力、腰膝酸软。辨证为脾肾亏虚、脉络瘀阻，疗法以白术、茯苓健脾，当归、鸡血藤通络。坚持 6 个月，可独自端碗吃饭，上肢活动范围扩大，肌肉萎缩速度减缓，精神状态好转。

32 岁男性肌营养不良患者，肢体僵硬，行走呈 “鸭步”，伴麻木感，舌质紫暗。辨证为气血瘀阻、筋脉失养，疗法用黄芪益气，川芎、牛膝活血，杜仲强筋。调理 5 个月后，肢体僵硬缓解，“鸭步” 减轻，可连续行走 200 米，麻木感明显消退。

7 岁男孩确诊肌营养不良，爬楼梯需大人抱，平地走易摔跤，小腿肌肉松软，伴食欲差、面色萎黄。辨证为脾胃气虚、肾精不足，采用固本培元生机疗法，以黄芪、党参健脾，熟地黄、山茱萸补肾。调理 4 个月后，孩子可扶栏爬 5 级台阶，摔倒次数减少，食欲明显改善，肌肉紧实度提升。

“孩子爬两层楼就气喘吁吁，走路总摔跤，胳膊腿越来越细”，这些看似 “体弱” 的表现，正是肌营养不良发出的预警。作为维持肢体活动的 “力量根基”，肌肉一旦逐渐萎缩无力，不仅影响日常行动，更让患者和家属陷入 “调理无效” 的焦虑。其实破解关键，藏在 “固本生机疗法” 的辨证智慧里。 中医将肌营养不良归为 “痿证” 范畴，核心病机并非单纯肌肉退化，而是脾肾亏虚、气血不足、筋脉失养。就像滋养幼苗的土壤贫瘠、养分输送受

1、如何诊断和就诊： （1）检查：查肌酸激酶（BMD在不同情况下肌酶多在大几百-10000之间），看运动能力（跑跳、上下楼梯、腿疼、容易累等），查双大腿核磁看有无水肿和脂肪化，基因检测（无创无痛，几千块，家族家系验证一般200左右）。不要做肌电图（肌炎等也会有肌源性损伤，主要是太疼了），肌肉活检（含mRNA分析等）也不是很建议做，不知道是国内医院医生有类似临床科研任务指标还是怎么回事，肌肉活检有创，虽然只是一小粒但是也是

首先看孩子基因是框外突变（out of frame）还是框内突变（in frame）如下图，缺失哪个外显子就把哪个外显子去掉，然后看剩余的部分形状能否相连，不能连上就是框外突变，基本88%-92%概率是DMD，如果剩余的部分能够形状相连，则大概率60%-70%是BMD（不是90%的原因是样本偏差，因为可以假定有一部分BMD患者跟本不知道自己患病了，能断定自己是BMD的患者大部分人都有症状），例如48-51缺失就大致判断BMD，单缺50就是DMD，其根缺失长短，缺失位置无关。在症

轻型del 48， del50-51， del45-55 ，del45-51，del48-51 del45-53 （在hinge3周围但不包括hinge3的B，del48重新产生了hinge） 典型BMD del45-47 del45-48 del45-49 del48-49（在hinge3周围但包括hinge3） 重型BMD del45-46（大部分都是DMD症状） 统计数据，也不绝对，仅供参考

因为国内对bmd了解的医生很少，所以导致宝宝确诊走了不少弯路，所以我写了这篇文章，目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知，另一个是让宝宝少受罪，不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未

男孩4岁7个月，检查CK偏高后（最高4000多），进行了MLPA和全基因组基因检测，求大神们帮助分析一下，多谢各位！ DMD基因MLPA检测：该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。 全基因组： 染色体位置：chrX: 31196079 突变：NM_004006.2：c.10231dup（p.Thr3411AsnfsTer22）,Exon71|79 合子类型：半合子 检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22)，此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup)，导

生活中，总有些孩子或年轻人，走路像踩棉花，爬楼梯没几步就喘，明明没磕没碰，腿脚却一天比一天“不听话”。很多人以为是骨头出了问题，拍片子、查关节，折腾一圈却没找到病因。其实，这可能是一个藏在肌肉深处的小偷在作祟——它叫做“进行性肌营养不良”，让患病者从腿软发展到全身无力。

16 岁少年肌营养不良 3 年，双上肢僵硬、活动受限，伴肌肉酸胀，握笔写字困难，情绪焦虑。辨证为脉络瘀阻、气血不畅。固本培元生肌疗法以活血通络、益气养肌为主，选用鸡血藤、川芎、党参等，搭配温和康复训练。3 月后，上肢僵硬、酸胀缓解，活动灵活性提高，可顺利握笔写字，焦虑情绪也随之减轻。 编辑分享

10 岁女孩肌营养不良，不仅下肢无力，还常腹胀、消化不良，导致营养吸收差，肌肉恢复停滞。辨证为脾胃虚弱、肌筋失养。疗法先以健脾和胃为基础，用白术、陈皮、山药等，待消化改善后加入补肝肾药材。2 月后，腹胀消失，食欲大增，营养吸收好转，下肢肌力明显增强，可自主蹲起，握物更稳固。

8 岁男孩确诊肌营养不良 1 年，上肢无力、握物不稳，爬楼梯需家人搀扶，伴挑食、面色偏黄。辨证为脾胃虚弱、气血不足。采用固本培元生肌疗法，以健脾益气、生肌强筋为主，选用黄芪、党参、山药等药材，搭配无糖淡豆浆。调理 3 月后，挑食改善，面色红润，上肢握力增强，可自主爬楼梯，肌力评估较前提升 2 级。

32 岁男性肌营养不良 5 年，属慢性期，全身肌力进行性下降，伴腰膝酸软、精神不振，康复训练效果不佳。辨证为肾精亏虚、气血两虚。固本培元生肌疗法以填精补髓、益气生肌为核心，选用杜仲、当归、黄芪等，结合饮食调理。半年后，腰膝酸软缓解，精神好转，肌力下降趋势遏制，可自主完成穿衣、洗漱等日常动作。

14 岁少年肌营养不良 2 年，双下肢肌肉轻度萎缩，行走步态异常，易疲劳，午后常感肢体沉重。辨证为肝肾亏虚、湿浊阻络。疗法侧重补肝益肾、利湿生肌，用熟地、枸杞、薏苡仁等，配合黑豆核桃饮。4 月后，下肢萎缩进展减缓，沉重感消失，行走步态更稳，疲劳耐受度提高，可坚持散步半小时。

肌营养不良以进行性肌力减退、肌肉萎缩为核心特征，严重影响患者肢体活动能力，甚至危及生活自理。中医认为，其康复核心在于补肝肾、益气血、强肌筋，而生活中三类常见饮料却常悄悄阻碍恢复进程，需格外警惕： 浓茶中的咖啡因含量极高，会过度刺激中枢神经与肌肉神经末梢，直接干扰肌肉神经传导通路的修复，导致肢体乏力、僵硬症状加剧，部分患者还会出现肌肉痉挛频次增加的情况。更关键的是，浓茶中的鞣酸成分会与食物中的钙、优

很多人第一次听到“面肩肱型肌营养不良”这个病名时，心里都会咯噔一下——名字这么长，一看就不是小毛病。确实，这种病像隐形的枷锁，悄悄让人面部松垮、肩膀下垂、手臂抬不过头顶，甚至走路时像踩棉花，稍不留神就踉跄。但今天想说，面对它，慌没用，怕也没用，找到根源，扶着身体慢慢站起来，才是关键。

8 岁女孩患先天性肌营养不良，肢体协调性差，跑跳能力弱。运用固本培元生肌疗法，以温和中药改善脏腑功能。配合平衡训练与钙、锌等营养素补充。4 个月后，肢体协调性提升；7 个月后，可参与简单户外活动，运动能力较前显著进步。

25 岁男性患面肩肱型肌营养不良，面部肌肉萎缩，抬眉、闭眼困难。实施固本培元生肌疗法，通过中药滋养气血、濡养筋肉。同步进行面部肌肉训练与坚果、蔬果为主的营养补充。2 个月后面部活动度改善；5 个月后，可正常完成表情动作，社交自信增强。

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38 岁女性患肢带型肌营养不良，肩臂无力难提重物，生活受限。运用固本培元生肌疗法辨证施治，侧重健脾生肌、通络行滞。配合关节被动活动与 B 族维生素补给。4 个月时，手臂抬举幅度增大；8 个月后，可自主完成穿衣、做饭等家务，生活自理能力明显提升。

50 岁男性确诊晚发性肌营养不良，下肢肌肉萎缩伴乏力，需借助拐杖行走。采用固本培元生肌疗法调理，兼顾补肾填精与益气健脾。坚持耐力训练与全谷物饮食。半年后，拐杖依赖减轻；一年后，可短距离独立行走，肌肉萎缩速度明显延缓。

12 岁男孩确诊进行性肌营养不良，下肢无力致行走困难，易摔跤。采用固本培元生肌疗法，以中药调理补益肾精、益气养血。同时坚持肌力增强训练与优质蛋白饮食。3 个月后，腿部力量提升，可独立上下楼梯；半年后，行走稳定性显著改善，摔跤次数减少，家长重拾信心。

肌营养不良往往给患者带来沉重打击，肌肉无力萎缩、行动能力衰退等问题，容易让人陷入绝望。但有人在困境中不放弃，通过坚持科学习惯与合理调理，逐步改善身体状态，为康复之路点亮希望。 科学康复训练，激活肌肉潜能：在专业指导下坚持康复训练是关键。根据自身情况选择合适的训练方式，如关节被动活动、肌力增强训练、耐力训练等。这些训练能延缓肌肉萎缩，维持关节灵活性，逐步提升肌肉力量与协调能力，为维持行动能力打下基础

14 岁女孩患肌营养不良伴吞咽困难，进食易呛咳。采用疗法：中药制成膏剂内服，加用茯苓、半夏健脾化痰。2 个月呛咳减少，4 个月可正常进食软食，6 个月吞咽功能基本恢复，体重较前增加 3 公斤。

72 岁男性因退行性肌营养不良出现下肢无力、肌肉酸痛，需轮椅代步。用疗法调理：中药加薏苡仁祛湿，配合冬瓜汤食疗。1 个月酸痛减轻，3 个月可扶椅站立，5 个月能短距离行走，未再出现肌肉痉挛。

36 岁女性患肢带型肌营养不良 3 年，上肢抬举困难，梳头需协助。经疗法调理：中药以熟地黄、杜仲补肾，外敷膏贴于脾俞穴。2 个月可抬臂过肩，4 个月能自主梳头，半年后可提 5 公斤物品，日常活动无需帮助。

29 岁男性面肩肱型肌营养不良 2 年，眼睑闭合无力，举臂受限。实施疗法：内服枸杞子、鸡血藤方剂，辅以核桃芝麻糊。1 个月眼睑闭合改善，3 个月可举臂摸头，6 个月面部表情更自然，肩部肌肉萎缩减缓。

8 岁男孩确诊杜氏肌营养不良 1 年，步态呈 “鸭步”，易摔跤。采用固本培元生肌疗法：内服黄芪、党参健脾方，搭配山药莲子粥食疗。3 个月后摔跤次数减少，6 个月下肢肌力提升，1 年可独立上楼梯，肌酶指标较前下降。

36 岁女性患肢带型肌营养不良 3 年，上肢抬举困难，梳头需协助。经疗法调理：中药以熟地黄、杜仲补肾，外敷膏贴于脾俞穴。2 个月可抬臂过肩，4 个月能自主梳头，半年后可提 5 公斤物品，日常活动无需帮助。