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8初查3.75。一个月查15.9。做了基因检测，这个月期间每个周连续检测都维持在3以内。基因检测结果确诊轻度的。回家没有干预，母乳喂养，定期每月一检，都在3.5左右，前几天也就是第五个月检查又高于6了，去医院办的证明拿的特奶，顺便检查了一下，值又降到3以内了。医生说先不用喝特奶。一周后复查，今天去复查了，下周二出结果。现在我很焦虑，不清楚轻型的，数值也会升高吗，是受什么影响数值。马上孩子要加辅食了，我应该如何应对，是
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81血值6以下，请不要找我。轻苯随访即可。 确诊6以上2020年新生患儿，可私聊，指导喂养群。 吃药型，可私聊，转送BH4群。fb0421
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1我女儿做基因检测确诊了苯丙酮尿症，检测报告不太会看，麻烦会看的亲友帮忙解读一下吧，谢谢
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14第一胎是苯丙酮尿症，第二胎有正常的吗？
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55医院说可以在产前做羊水穿刺，有知道的吗
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7求助各位兄弟姐妹，我儿子两个月苯丙氨酸偏高一点，做了基因检测后结果，麻烦看下，是确诊苯丙酮尿症了吗，严不严重啊，拜托了🙏🏻
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9现在心如刀绞，女儿早出生半个月，鼠宝宝，三天采足底血，二十五天的时候接到通知说是血样高有8点多，复查结果七号接到通知说是13点多，一次次侥幸的希望是误诊，现在躺在宾馆的床上等天亮做基因检测，枕头都哭湿了，家庭条件不好，不知道怎么熬过去。
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16确诊血值6以下，定期随访观测血值即可，其他普通普通孩子喂养，本贴吧不再另行讨论。 确诊血值6以下轻苯家长请勿随意指导，可能会误导孩子及时治疗！！！
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7452年前，因为自己小孩检查苯丙氨酸偏高，急得自己把相关的所以国内外医学文献看完看懂，后来得出结论是没事。之后，贴吧里分享了经验，很多人加我微信，了解这个苯丙酮尿症。前后估计有两百多人了吧，也积累了部分经验，跟大家分享。 1.初筛不通过。首先考虑是否早产和感染，造成的功能不全。然后，看数值，国内一般都有两个指标，PHE小于2和串联质朴的Phe小于120，换算单位是60。如果偏高，就必须复查； 2.如何分析假阳性。只有串联质朴
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1串联质谱比值阳性，是否还需要做基因检查呢？ 如果要的话，有什么医院推荐，我们是广西，附近有什么医院吗。 另外，检测是必须到医院还是可以寄血样之类？ 各种迷茫，望有心人帮一把。
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1孩子足底血初筛114，复查148，但是我看phe/tyr比值正常了，精氨酸上涨，请问各位这是什么情况？医生说bh4缺乏症也会缓慢往上涨，我家宝宝会是这种吗？
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4孩子出生足底血值6，复查足底血9.8，已经到省妇幼抽血做基因，给开了特奶，让吃着特奶等结果。可能因为这个病比较少，感觉医生和护士特别不专业，问去哪里抽血也不知道，问一些关于病情的也答非所问，吃特奶只说让吃三顿，跟母乳混合喂，吃多少也没说，小朋友吃母乳基本上都是15分钟，请问下特奶吃多少，一天吃几次。
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96明天抽血做分型，心累，怎么办啊
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27月出生足底血筛查出来的。听说每个地方有补贴政策，完全不知道有什么补贴政策啊，应该咨询哪里呢？
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38有pku的交流群吗，可以拉下吗。
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56很久没发贴了，写这个的原因在于，社会的认知与接纳度的提高，普筛的普及，以及在宝宝人生中遇到任何想了解关于什么是苯丙酮尿症的人，可能是亲人，可能是朋友，也可能是今后的良师益友。 首先，希望你能理解，由于教科书承袭多年而未跟上时代的更新，所以我们可能在初中高中书本中第一次看到苯丙酮尿症，被列举为近亲结婚的产物，其实不然。 人类的繁衍尽力了无数传承，在每个人的基因中，都会携带好的与不好的基因，有一些随着人
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1急死人了。孩子出7月1日足底血筛查，7.17日，2次7.25日，3次 3次复查都是想足底血苯丙氨酸高，发现疑似苯丙酮尿症，祖上家里没有一例啊。真急人
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260天宝宝基因检测确诊了BH4缺乏症，求喂养交流群，特奶一直在吃～
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11有人会看基因检测吗，可以帮忙分解一下吗，急求陈甸甸
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1请问下大家，苯丙酮尿症女性想要孩子，在备孕期间有食谱推荐吗？那些可以吃，哪些不可以吃？谢谢大家
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10有哪位大神能给解读一下这个基因结果，孩子这个基因点位突变的厉害吗？医生解释的都听不懂陈甸甸
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14有会看基因检测的吗？寻求帮助陈甸甸
5-27
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15朕的江山
2023-10
有没有长得比较大的苯丙酮尿症孩子？他们的性格都怎么样啊 我们家的是好动 易怒 注意力不集中 -
3我家孩子属于失察！2岁半才发现！现在智力测试属于18个月！说话会说叠词！其他话想说，但是表达不清楚！急的咬自己！爱动！给个干预的好建议！
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0担心自己有遗传病会影响到孩子，是不是这辈子都不能享受天伦之乐？？ 随着科技发展，其实没有什么是做不到的，可以通过前期基因筛查，取其精华去其糟粕，实现优生优育，拥有自己健康的孩子！ 所以，还是要相信科学，多做尝试！
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70复查通过的无需吧里发文， 原因有 1. 有些即使复查血值通过，但基因确诊，只不过是轻苯而已，但轻苯也需要定期随访，有些轻苯在辅食后，或周岁后增加特奶饮食控制，不容轻视。 2. 你的言论不符合吧内对确诊儿的指导，有些甚至是错误的 3. 本吧为苯丙酮尿症患者吧，吧内患者占主要比例，请考虑确诊患者家庭心理 4. 由于区域，教育等多种因素不等，不要给尚需复查，或确诊儿误导以为通过率很高，以为不检查也没事
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3恳请兄弟姐妹们帮忙看一下检测报告，2024年3月5号出生的女儿。3/8初筛，3/15上海新华复查。基因检测3/18号做的，出结果要一个月。
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1666
2024-03
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2是不是出了很严重的问题？朕的江山
1-18
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8吧主能帮我看看这个么？基因分析还没出来
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5不确定是显性遗传还是隐性遗传，这种情况患病的几率大吗
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3这个点位发病吗？是轻症吗？
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2有没有吃药的宝宝，宝宝39天，刚刚确诊四氢生物喋呤缺乏
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2想问下你们大点的孩子都给吃的什么米饭呢，目前我家娃四岁半，但是饭量大，基本都是吃的森无忧盒装米饭，其他又不吃，一餐一盒都不够吃，一天下来光这个饭就要二十多块钱，等再大点还吃得多又吃不饱怎么办？？目前江西的又没纳入保障，感觉以后吃饭都焦虑不好喂养，孩子耐受又不好，初筛就9点多经典型的。有大点的类似亲友指点下吗？朕的江山
11-27
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325现在孩子出生有一次抽血筛查，有的父母被通知复查，心里忐忑不安，作为一个过来人告诉你们一些经验，第一次筛查数值不高的，比如正常值是2或者(120)的， 你家宝宝超出的不高，就不用太担心， 复查通过几率很高， 初查高很多，也别急，看复查结果，数值上升，基本是确诊，早吃特奶，孩子和别的孩子没什么不同，最后说一下这个pku的轻重，确诊后，没吃特奶的孩子数值在2-4的，这个不用控制饮食，定期查血，问题不严重，数值在4以上的的要
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10这么萌的娃，明明这么健康。。。
不感兴趣
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恩赐解...不感兴趣
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