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0如果是上述问题,一定联系我。已有有效的案例。希望可以帮到更多的人。#专家建议10岁开始存养老金#
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2楼主饱受视雪困扰有没有人交流交流病情
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10怕做坏了,请问该怎么办
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2有同为scn4a基因突变的病友吗?想了解一下大家都是什么症状和用药治疗的情况。
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3神经元核内包涵体病,英文NIID,有没有病友,这个病6年前才开始报道,都没有纳入国家罕见病目录,求进病友群,大家一起发声,只能靠国家重视,投入资金补贴,呼唤医药公司研发药物了,
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0聊个话题,当前ai加持生物制药,高效推动药物研发周期和临床及基因治疗,各位罕见病友,你们报乐观态度吗,会等到特效药来临的那一天吗?
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56delange综合征,有谁有这方面病人的资料么,最好能发育成什么样
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24德朗热综合征希望讨论,希望找到组织群
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4如题,爸爸去年确诊了
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15朗格罕细胞增生症,大家知道吗,着急
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0我爸得了,ECD(Erdheim-Chester病)
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2有没有专业人士帮我分析一下困扰我12年的病。 症状是这样的:指甲月牙处怕触碰到任何带尖带棱的物体,最怕针扎指甲月牙处,还怕把手伸进抽屉里。不单单一处地方,我的眉心,就是第三只眼的地方也会剧烈反应。 心跳加速,心慌,焦躁,咬嘴唇,抓头发。手会不自觉去摸脸摸嘴巴、鼻根和额头,还有头上大概左右两个“角”的位置。一直摸了摁着会缓解一点。只要联想到上述的场景画面和物体,一样就会有反应不一定有实际接触。可以通过转
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1看到版上希望大部分病友都是小孩 有省的病友吗想知道大家怎么治疗成效如何?
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4Abeona Therapeutics Inc.于4月29日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准ZEVASKYN(prademagene zamikeracel)基因改进细胞薄片,也称为pz-cel,用于治疗患有隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)的成人和儿科患者的伤口。预计ZEVASKYN将于2025年下半年在美国上市。
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0请问专家。有一种病大脑的思维会变成声音传出。被离有一段距离的人听到。但是站在身边的人听不到。不是用嘴巴说话。病人大脑思维也严重失去控制。身体其他部位正常。(此人脑部受过外伤
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0有SPTBN1基因突变的交流群吗?
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0Ehlers Danlos综合征,中文名为结缔组织发育不全,是由于特定的基因突变导致皮肤中生成的胶原蛋白发生缺陷,引起皮肤弹性过度 关节松弛 易擦伤等症状的遗传性疾病
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0有一款注射液在国内对于“中枢特发性嗜睡症”而言,属于超说明书用药。 但国外有一些“难治性的中枢特发性嗜睡症”病患长期使用相应成份的药片(为了便于使用,国外个别地区有加工成药片方式),该创新疗法国内还未引进(罕见病领域,很多治疗方法国内是比较滞后的)。 对于这样的国内现有药物(该药物注射液是现成的),难治性的患者或患者家庭想要尝试“老药新用”(有使用该疗法国外患者的先例了),这部分有什么支持政策,谢谢
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0思维想的事会变说话声音外扩.自己听不到.真实病例.别人都能听到
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7根据赛诺菲4月3日发布的新闻稿,其在研的新型、口服、可逆性BTK抑制剂Rilzabrutinib(瑞扎布鲁替尼)已被FDA授予孤儿药资格(ODD),用于治疗两种罕见疾病:温抗体型自身免疫性溶血性贫血(wAIHA)和IgG4相关疾病(IgG4-RD)。
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6白云老师专治各种疑难杂症,各大医院治不好的,可以来这里试一下。别人能看的财运,风水,阴人等等更是小事。别人能看到我们这儿都能看,别人看不了的,我们这儿也能看。绝不是骗子忽悠人。因涉及隐私,请私聊。
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1在北京确诊罕见病,目前这是最好的治疗药,但是之前主治大夫推荐给我的药房断货了,并且什么时候有药也不清楚,我也已经断药一段时间。这个药在中国退市。目前联系到上海徐汇区“益药云药房”这个进口药有售,但是也不知道这个购药途径可不可靠,有了解的大家帮忙回复一下,不胜感激
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3生物制药公司Soleno Therapeutics, Inc.于3月26日宣布,美国FDA已批准VYKAT XR(diazoxidecholine,二氮嗪胆碱)缓释片剂,前称为DCCR,用于治疗患有普拉德-威利综合征(即Prader-Willi综合征)的成人和4岁及以上儿童的食欲过盛。 这是首个获批的治疗普拉德-威利综合征患者食欲过盛的疗法。该公司表示预计VYKAT XR将于2025年4月开始在美国上市。
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0【免费临床招募】视神经脊髓炎-CD20靶向生物制剂试验,免费用药+检查! 如果您或家人正在寻找视神经脊髓炎的创新治疗方案,现有一项国家级生物制剂临床试验正在招募患者。参与即可享受: ✅ 免费使用重组抗CD20人源化单克隆抗体注射液 ✅ 全套专业医学检查免费 ✅ 三甲医院专家团队全程跟进 ✅ 交通补贴及营养补助 适合人群: - 大于18周岁,视神经脊髓炎 - AQP4-IgG阳性 - 1年内经历过至少1次,或2年内经历至少2次有临床记录的NMOSD复发 名额有限
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49kleefstra综合征的宝宝有吗?
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6鬼压床多次后,就出现整天身体感受到钻进东西,睡觉就做梦,多数噩梦。
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0欢迎“中枢特发性嗜睡症”或疑似的严重嗜睡症患者交流
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45这个病有人吗?
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5请问有没有知道FIoating Harbor 干预方法的,感谢!
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12212从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆,到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死,事实上很多罕见病并不严重,甚至有的完全不影响生活。而肝豆状核变性在罕见病里算个一般般。好好治疗一生无忧,照样可以长命百岁,也没啥大事。不好好治疗,也可能小命不保。说轻不轻说重不重。肝豆状核变性这个名字太高深了,换个说话叫铜代谢异常或者排铜障碍症,更容易理解。吃的喝的东西都含有微量元素8Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS),又称为 9q 亚端 粒缺失综合征,是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征,1999 年由 Knight 等首次报道。随后,Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因,并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外,据外文记载,约 50%5121是能否判断是啥,2是能否有治疗方法,3是sma的针有用没4是基因检测,是否遗传老爸今年62岁,大概18岁那年过年时贴春联发现左手举不上去了,当时还腿还正常。然后到20多岁时左腿也开始不好使,当然不是一下子不管用了,而是慢慢地力量变小,现在老爸左腿,左手几乎一点力气都没有,身体好像分成了两半,只要是左边的都不好,左腿,手明显比右边细。这倒底是什么病,老爸是个老师,脑袋十分好使,而且最重要的是30年,一点点地变坏,特别2有没有病友,想找到组织,相互交流一下