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韦翰斯解读：亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）又称亨廷顿病，慢性进行性舞蹈病和遗传性舞蹈病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统性变病，为常染色体显性遗传。 亨廷顿舞蹈症(HD)的典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

马凡综合征基因检测明确诊断，早发现避免遗传下一代 韦翰斯生物提醒：马凡综合征是一种显性遗传病，对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该先排查家族史，并进行相关检查，包括基因检测、心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查，争取做到早发现早治疗。 对于有健康生育需求的夫妇，可以通过婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗，避免下一代遗传马凡综合征和基因变异的发生。

马凡氏综合征，又叫马方综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。马凡氏综合征因1896年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）。 临床症状： 此病以骨骼、眼及心血管三大系统为主要特征，患者四肢、手指、脚

王先生和太太结婚多年了，由于工作忙现在年纪近四十了才准备怀孕，可是每次都是空欢喜。王太太做了各种孕前准备，甚至为了备孕辞掉了工作，但是等来的却是接连两次的胚胎停止发育。伤心焦虑之余向医生求助寻找原因，最终在韦翰斯生物做了流产绒毛的染色体检测。 染色体检测结果显示这次的胚胎停育的主要原因确实是由染色体异常引起的，经过产前诊断医生的咨询和建议后针对性地进行了后续检查，节省了一些不必要的检测和治疗费用的

杜氏肌营养不良症DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)，又叫假肥大型肌营养不良症，是一种常见的X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病，由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变而引起抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失所致。 （1）基因检测助力确诊疾病 DMD患者在婴儿时期很难发现，通过基因检测能够在肌肉萎缩和恶化之前进行糖皮质激素等药物干预，能够延长患者行走时间，降低脊柱侧弯的发生率，延迟呼吸衰竭，延长患者10~20年的寿命。 （2）基因检测有效指导生育 以DM

受检者信息：女，18个月，临床表现成骨不全 基因检测结果： 对受检者家系全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 COL1A1基因上的 1 个杂合无义变异 c.370G>T:p.G124*，二代及一代测序结果均显示该变异遗传自母亲，受检者母亲及舅舅在该位点均为杂合变异。COL1A1 基因异常导致常染色体显性遗传的成骨不全症 1 型（Osteogenesis Imperfecta, Type I; OI1: OMIM#166200）等疾病。

临床信息：女，11个月，2020年10月份检查：眼底筛查提示双眼色素缺乏，视网膜平伏，双眼虹膜色淡， 双眼底白化病改变，初步诊断：白化病。目前受检者11月皮肤有呈白化状，否认家族史。 核基因组检测结果： 结果说明： 在受检者 TYRP1 基因上检测到 2 个杂合变异，变异 1：c.1057_1060del:p.N353Vfs*31，变异2：c.1262-1_1264dup。二代测序结果和一代测序结果显示，这两个变异真实可靠，变异 1 遗传自受检者父亲，变异 2 遗传自受检者母亲，构成复合杂合变异

“瓷娃娃”是什么病？关于罕见病成骨不全症 成骨不全症（OI）是一组主要影响骨骼的遗传性基因病。“成骨不全”顾名思义即骨骼未完全发育。患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折。 成骨不全症患者常常骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，该病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患

12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果，74种药品新增进入目录，其中有7种罕见病药物成功跻身调整后的医保药品目录。 值得一提的是，罕见病脊髓性肌肉萎缩（SMA）症治疗药物——曾经70万一针的“天价药”诺西那生钠，首次被降价纳入目录的高值罕见病药物，意味着近年来，多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。

▶受检者信息：患儿，男，8天 ▶临床表型：患儿因“窒息复苏后反应差8天，气促青紫1天”入院。目前拟诊：1.反应差，肌张力低下原因待查；2.新生儿肺炎；3.新生儿脑损伤，先天愚型4.新生儿头皮水肿；5.新生儿水肿；6.卵圆孔未闭；7.动脉导管未闭；8.隐睾。 ▶临床诊断：怀疑为PWS ▶检测项目：MS-MLPA检测 ▶检测结果：MS-MLPA检测结果提示受检者PWS/AS相关的15q11-q13区域的拷贝数存在片段杂合缺失，甲基化MLPA检测结果显示15q11-q13区域缺失的片段来源于

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乳糖不耐受最常见的症状是腹泻 中国婴幼儿中发病率极高， 可达46. 9%～70. 0%， 如若不引起重视可导致慢性腹泻、 营养不良、贫血、骨质疏松等危害。 如何检测宝宝是乳糖不耐受？ 宝妈应该怎样的应对呢？

（左：70岁正常的大脑；右：70岁阿尔茨海默病患者的大脑）

　　近日，由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会主办，上海市临床检验中心协办的第一届NGS建库技能大赛圆满举行，我们一起回顾比赛精彩内容。

什么是鱼眼病 鱼眼病（Fish-eye disease）也称部分LCAT缺乏症，是一种导致眼睛表面清晰障碍的疾病。角膜逐渐变得多云模糊。这种云雾通常出现在青春期或成年早期，由散布在角膜上的胆固醇(混浊)的灰点组成。如鱼眼病进展，角膜混浊恶化，可能导致严重的视力受损。卡尔森和菲利普森发现这种疾病的命名是因为角膜眼睛是如此的不透明或浑浊胆固醇就像一条煮熟的鱼。（转载自：韦翰斯生物）

遗传基因技术包括克隆和转基因技术

1). 天赋这种复杂的性状，是有一系列基因控制的，而且这些基因又各自拥有其他的功能，都处于牵一发而动全身的状态。天赋，应该是这一系列基因的平衡结果。比如说吧，最简单的情况下，A基因可能与B基因相互作用。只有B也处于突变状态A才可能展现出天赋的效果。如果我们不知道B的状态，测出A也没有用。当然，对于天赋这种复杂情况，A基因可能与一系列基因有相互作用，我们很难确定A真的是否能在个体中展现出天赋的效果。 2).复杂性状受后

#金钟视后李丽凤去世#李丽凤告诉自己的弟弟，不要急着公布自己去世的消息，等到处理完后事才公布，弟弟也是按照姐姐的安排，享年67岁，57岁就检查出来患有乳腺癌，已经是第三期，积极医治，还参加几部影视作品的拍摄。今年7月份查出胰腺癌晚期，她的父亲也是死于胰腺癌。

图片：网络 文章：丁香园 作者： BruceLi

个人亲子鉴定：流程简单 司法亲子鉴定：手续相对复杂

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